Een genetische aandoening in de familie en een kinderwens

Kinderwens - Erfelijke ziekte

Een erfelijke ziekte in de familie roept vragen op. Ben ik drager van de ziekte? Zal de ziekte mijn (klein)kinderen treffen? Vooral mensen met een kinderwens herkennen deze vragen.

Gelukkig kun je vooraf te weten komen of er werkelijk een risico is. In een Centrum voor Medische Genetica kun je laten testen of jij (of je partner) drager bent van een erfelijke aandoening, dat is een dragerschapstest. Een geneticus informeert je op basis van jullie testresultaten over de risico’s voor je kinderen nog voor je zwangerschap. Sommigen laten vanwege de risico’s hun kinderwens varen of overwegen adoptie. Wil je wel kinderen, maar een erfelijke aandoening vermijden? Dan kun je kiezen om zwanger te worden met donorzaad of -eicellen. Of men kan via ivf embryo’s uit je eigen zaad- en eicellen laten groeien, waarna een embryo wordt ingeplant dat niet door de ziekte getroffen is. Die techniek heet pre-implantatie genetische diagnostiek.

Uiteraard kan je er ook voor kiezen om op de natuurlijke manier zwanger te worden, rekening houdend met het risico.

Veel overwegingen, elk met hun gevolgen en risico’s. Wie een genetische aandoening in de familie heeft en een kind wil, gaat niet over één nacht ijs.

 

Weetjes

  • Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) mag in België enkel voor ernstige aandoeningen. Bovendien moet de aandoening duidelijk te lokaliseren zijn in de genen. Een voorbeeld zijn aandoeningen die enkel bij jongens voorkomen, dan selecteert men enkel vrouwelijke embryo’s om terug te plaatsen in de baarmoeder.
  • Mucoviscidose is de meest voorkomende levensbedreigende erfelijke aandoening in ons land. Andere aandoeningen waarvoor PGD toegepast wordt zijn de ziekte van Huntington, hemofilie, en aandoeningen die het zenuwstelsel aantasten zoals de ziekte van Parkinson of Alzheimer.
  • Als ouders familie zijn van elkaar is de kans op een erfelijke aandoening bij hun kinderen groter. Lees meer over kinderen uit familiehuwelijken.

 

Mag een doof koppel via pre-implantatiediagnose laten onderzoeken welke embryo’s doof zijn, en welke horend om dan bewust voor een doof embryo te kiezen?

ja

nee